Что такое муковисцидоз?

При подозрении намуковисцидозучастковый педиатр направит вас в Российский или региональный центр по борьбе с муковисцидозом. Лечение муковисцидоза симптоматическое. Идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. Муковисцидоз передается по наследству. Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители. Клиническая картина муковисцидоза очень разнообразна.


Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания. Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. У 10-15 % больных муковисцидоз проявляется в первые дни жизни в виде кишечной (мекониевой) непроходимости.

Здравствуйте. У моего сына муковисцидоз. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых.

Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью — он нарушает работу ресничек эпителия. Нередко на фоне непроходимости кишечника у больных муковисцидозом на 3—4 сутки жизни присоединяется пневмония, которая принимает затяжной характер. Первыми симптомами бронхолёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите.

Редкими осложнениями при муковисцидозе являются пневмо- и пиопневмоторакс, лёгочное кровотечение. Рентгенологическое исследование лёгких при муковисцидозе позволяет выявить распространённые перибронхиальные, инфильтративные, склеротические изменения и ателектазы на фоне выраженной эмфиземы. Микробиологическое исследование мокроты у больных муковисцидозом позволяет выделить золотистый стафилококк, гемофильную и синегнойную палочки.

После того, как больного муковисцидозом ребёнка начинают высаживать на горшок, нередко отмечается выпадение прямой кишки (у 10—20 % больных). Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз.

Клиническая картина муковисцидоза отличается значительным полиморфизмом, что и определяет варианты течения заболевания. Отмечена зависимость тяжести течения муковисцидоза от сроков появления первых симптомов — чем младше ребёнок к моменту манифестации болезни, тем тяжелее его течение и более неблагоприятен прогноз. Учитывая полиморфизм клинических проявлений муковисцидоза, тяжесть течения принято оценивать в большинстве случаев характером и степенью поражения бронхолёгочной системы.

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания.

Что такое муковисцидоз?

Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8—10 ммоль/л. Учитывая склонность пневмоний при муковисцидозе к затяжному течению, курс антибиотиков составляет не менее одного месяца, а иногда и больше. В комплексной терапии муковисцидоза также используется приборная терапия.

Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остаётся неблагоприятным. Большое значение приобретает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные муковисцидозом. Муковисцидоз – одно из самых коварных генетических заболеваний. Муковисцидоз – заболевание, при котором изначально нарушается работа органов секреции (или по-другому, желез).

У больного муковисцидозом секреты тоже вырабатываются, но гораздо более вязкие и густые, поэтому они с трудом продвигаются по протокам и каналам, «склеиваются» и формируют пробки. Чтобы муковисцидоз развился, ребенок должен унаследовать «плохие» гены сразу от обоих родителей. Обнаружить скрытое присутствие генов муковисцидоза можно лишь с помощью специальных генетических тестов. Такое состояние возникает у 15 % детей с муковисцидозом и носит название мекониального илеуса.

Показательным симптомом муковисцидоза на первом году жизни становится частый кашель. Не менее важным признаком муковисцидоза служит изменение состава потовой жидкости. Если его количество оказывается выше нормы, ребенка отправляют на потовую пробу – основной анализ для диагностики муковисцидоза. В случае, если в семье уже рождались дети с муковисцидозом и беременная женщина хочет исключить рождение еще одного больного ребенка, выполняют пренатальную диагностику.

Название заболевания происходит от латинских слов mucus «слизь» и viscidus «вязкий». Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений. В мелких и средних бронхах скапливается большое количество вязкой мокроты, снижается ее отделение. В таком случае у ребенка наблюдается рвота с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота.

Симптомы муковисцидоза

Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях. Если вы заметили у своего ребенка какие-то из перечисленных симптомов, постарайтесь как можно скорее посоветоваться с педиатром. Чем раньше будет поставлен диагноз и начата грамотная терапия, тем легче будет состояние вашего малыша.

На плечи мамы и папы ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Ребенку ровно 1 год. Врожденные пороки: болезнь гиршпрунга, гидроцефалия. С рождения принимали креон и ацц. Сейчас ему 18 лет. Врач в поликлинике отказывается выписывать креон заменив его на панкреатин.

Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование. Критерием качества диагностики и лечения муковисцидоза является средняя продолжительность жизни больных.